טיפול גנטי חדש לניוון שרירים של דושן: אקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה מפרסמת עדויות
סקירה כללית על ניוון שרירים של דושן
ניוון שרירים של דושן (Duchenne Muscular Dystrophy – DMD) הוא מצב גנטי תורשתי הפוגע בעיקר בבנים, וגורם לחולשת שרירים מתקדמת. תסמיני המחלה מתפתחים בדרך כלל בגילאים 2 עד 4 ונעשים חמורים עם הזמן. החולים במחלה זו חסרים חלבון בשם דיסטרופין, הנחוץ לשמירה על בריאות השרירים.
Delandistrogene MoxeParvovec: הטיפול הגנטי החדש
מאמר שפורסם ב-14 במאי 2025 על ידי האקדמיה האמריקאית לנוירולוגיה (AAN) מציע עדויות על יעילות ובטיחות של טיפול גנטי חדש בשם Delandistrogene MoxeParvovec. טיפול זה, המתבצע באמצעות עירוי חד פעמי, אושר על ידי מינהל המזון והתרופות האמריקאי (FDA) ביוני 2024 לשימוש בגיל ארבע ומעלה. הטיפול כולל שימוש בנגיף מוחלש כדי להזרים גרסה מיניאטורית של הגן המייצרת חלבון דיסטרופין לתאי השריר.
מרים אוסקוי, ד"ר מאוניברסיטת מקגיל, ציינה כי "ההתקדמות בטיפולים גנטיים למחלה זו הביאה תקווה לרבים, אך מגבלות תפקודיות משמעותיות עדיין קיימות."
עדויות על יעילות ובטיחות
למרות התקווה הרבה, המאמר מדגיש כי הראיות שבהן ביססו שני מחקרי הכיתה I לא הצליחו לעמוד במדדי התוצאה העיקריים הנוגעים לתפקוד המוטורי. המחקרים הראו כי הטיפול עשוי להאט במעט את הירידה בתפקוד המוטורי, אך קשה לקבוע כמה מהשיפור נובע מהטיפול הגנטי וכמה משפעת התרופות הנלוות, כגון סטרואידים במינון גבוה.
המאמר מציין כי נוירולוגים וקלינאים שרואים חולים עם DMD צריכים להיות מודעים למגבלות של הטיפול ולהיות ערים לתופעות לוואי פוטנציאליות, הכוללות דלקת שרירים, דלקת לב ופגיעות בכבד.
הנחיות לכל מי ששוקל את הטיפול
בשלב זה, לא נקבע אם Delandistrogene MoxeParvovec יכול להאריך את חיי החולים או לשפר את איכות חייהם. בנוסף, מדובר בטיפול שאינו מרפא את המחלה. עירוי חד פעמי עולה 3.2 מיליון דולר, והחולים צריכים לבדוק עם הרופא שלהם אם הביטוח יכסה את העלות.
ד"ר ג'יימס ג'יי דאולינג מאוניברסיטת פנסילבניה חידד כי "מחקרים קליניים נוספים מקומיים חשובים כדי לקבוע את היעילות והסיכונים של טיפול זה."
מסקנות
בעוד שDelandistrogene MoxeParvovec מציע אפשרויות חדשות בטיפול ב-DMD, יש לציין כי ההוכחות הנוכחיות כן עוד מוגבלות ודרושים ניסויים קליניים נוספים כדי להבין את ההשפעות ארוכות הטווח של הטיפול