סוכנות התרופות האירופית ממנה את אלופורינול כתרופה יתומה לטיפול בתסמונת מרפן

התקדמות משמעותית בטיפול במחלות נדירות

סוכנות התרופות האירופית (EMA) מינתה את אלופורינול כתרופה היתומה הראשונה לטיפול בתסמונת מרפן, מחלת רקמות חיבור נדירה הפוגעת בכש 7 מכל 100,000 אנשים באיחוד האירופי. תסמונת מרפן גורמת למפרצת אבי העורקים, התרחבות לא תקינה של אבי העורקים, שמשפיעה על חולי המחלה.

שימושים חדשים לאלופורינול

אלופורינול, הידוע בעיקר כתרופה לטיפול בגאוט, מהווה כעת אמצעי פליאטיבי ופרואקטיבי עבור מטופלים בתסמונת מרפן. הייעוד האירופי אינו מבטיח את בטיחותה או יעילותה של התרופה, אלא מצביע על כך שהיא עומדת בהגדרות הנציבות האירופית של תרופה יתומה. לפיכך, יש צורך להמשיך במחקרים קליניים כדי להשיג את אישור השימוש.

מחקר קליני והתקדמות טיפולית

צוות מחקר מאוניברסיטת ברצלונה ומכוני מחקר נוספים חקר את השפעת אלופורינול על המפרצת באבי העורקים. עד כה, ניסויים בוצעו במודלים של בעלי חיים, וניסויים קליניים בבני אדם צפויים להתחיל בעתיד הקרוב. מחקר זה מתרכז בשיפוט מניעתי ופליאטיבי של תסמונת מרפן, שבה מוטציות בגן FBN1 גורמות למגוון הפרעות.

יתרונות השימוש באלופורינול

הטיפול באלופורינול, המעכב את האנזים קסנטין אוקסידורטאז, מציע יתרונות רפואיים וכלכליים, היות והתרופה ידועה בבטיחותה ובעלותה הנמוכה. נכון לעכשיו, אין טיפול מרפא מאושר לתסמונת מרפן, והטיפולים הקיימים מוגבלים ליותר לעיתים חוסמי בטא ותרופות אנטיהיפרטנסיביות.

הקדמה לתרופות יתומות

הייעוד של EMA לתרופות יתומות, כולל אלופורינול, מאפשר לחברות לפתח טיפולים למחלות נדירות עם יתרונות כמו הרשאת שיווק בלעדית למשך עשר שנים, גישה לייעוץ מדעי בחינם ולמימון מאחת מתוכניות האיחוד האירופי.

סיכום

ההכרה באלופורינול כתרופה היתומה הראשונה לטיפול בתסמונת מרפן מציעה תקווה חדשה לחולים ולחוקרים כאחד. מחקר נוספים בזירה זו עשויים להוביל לפיתוחים חשובים בטיפול במחלות נדירות