סוג דם חדש הוגדר לראשונה: גילוי נדיר בשיתוף חוקרים מישראל

גילוי אנטיגן AnWj והמערכת הגנטית MAL

בשנת 1972, דגימת דם שנלקחה מאישה הרה עוררה סימני שאלה בקרב רופאים. לתדהמתם, אחת המולקולות המוכרות כמעט לכל בני האדם, אנטיגן AnWj, פשוט לא הייתה בדמה. מאז חלפו יותר מ-50 שנה, והמדע סוף סוף מספק תשובות. מחקר שפורסם בכתב העת הרפואי Blood חושף כי מדובר במערכת סוג דם חדשה, שנקראת רשמית מערכת MAL.

צוות מדענים מבריטניה וישראל גילה כי אנשים הנושאים סוג דם שלילי לאנטיגן AnWj סובלים ממחיקה של שני העותקים של הגן MAL. מחקר זה מצא כי חלבון MAL, הנדרש לייצור האנטיגן, אינו מיוצר אצל נוסעים שלילי לאנטיגן AnWj.

היסטוריה של המקרה

ד"ר ורד יהלום, מנהלת מכון שירותי הדם בבילינסון ויו"ר הוועדה לתורמי דם נדירים באיגוד הבינלאומי לעירויי דם (ISBT), מתארת את המקרה המיוחד. בשנת 1988 התקבלה דגימה של אישה ממוצא ערבי מוואדי ערה, שטופלה בעיות דם נדירות ולא נמצאו עבורה מנות דם מתאימות. לאחר השוואה עם נוגדנים נדירים, נמצא כי דמה הגיב באופן חריג.

האנטיגן AnWj, שנמצא בלמעלה מ-99.9% מהאוכלוסייה, אינו מתבטא בלידה, אולם עשוי להופיע לאחר מכן. ד"ר יהלום מסבירה כי לעיתים היעדרו נובע גם ממחלות.

משמעות התגלית

הגילוי מדגיש את הצורך בהתאמת מנות דם מסוימות עבור מטופלים נדירים. ד"ר לואיז טילי, אחת החוקרות, ציינה: "מדובר בהישג עצום שסיים מאמץ קבוצתי ממושך". מחקר זה לא רק מתעד גן נדיר, אלא גם מציע הבנה מעמיקה של תהליכים ביולוגיים הקשורים לתאי הדם האדומים.

בנוסף, ד"ר אריאל אביב, מנהל יחידת ההמטולוגיה במרכז הרפואי העמק, מדגיש את ההשלכות הקליניות של הגילוי. "היכולת לאבחן נשאות לחוסר בחלבון MAL בצורה מדויקת היא קריטית", אומר אביב.

השפעות עתידיות

יתכן שחלבון MAL ישחק תפקידים נוספים שטרם נחשפו, כמו למשל כקולטן לחיידקים ולמולקולות מסוימות. כמו כן, ד"ר יהלום מדגישה את החשיבות של שיתוף פעולה בינלאומי, כדי לזהות תורמים נדירים ולשפר את התאמת התרופות למטופלים.

כדי לאבחן את ההשפעות מהמחקר הנוכחי, נדרש להמשיך במעקב אחרי מטופלים עם פנוטיפ AnWj השלילי ולטפל בהם בהתאם. מחקרי המשך עשויים לחשוף תגליות חשובות נוספות בתחום זה