קוצר ראייה: חוקרים מגלים הבדלים גנטיים בתגובות לעדשות אורתוקרטולוגיות

מגפת קוצר ראיה ברחבי העולם

קוצר ראייה, או רעיית יתר, הפך לבעיה בריאותית בפרופורציות של מגפה, במיוחד במזרח ובדרום מזרח אסיה. דרכי טיפול שונות מתפתחות במטרה להתמודד עם התופעה, ובין השיטות המומלצות נמצאת האורתוקרטולוגיה. שיטה זו כוללת לבישת עדשות מגע מעוצבות במיוחד במשך הלילה במטרה לעצב מחדש את הקרנית, וכך להביא להאטת צמיחת העיניים הציריות.

אתגרי הטיפול

אף על פי שאורתוקרטולוגיה הוכחה כיעילה בהאטת ההתפתחות של קוצר ראייה, לא כל הילדים מגיבים באופן זהה לטיפול. ניתוחים מסורתיים مثل גיל ומידת קוצר הראייה לא מצליחים לספק תשובות חד משמעיות בנוגע להצלחת הטיפול. מחקרים מצביעים על כך שהרשתית יכולה למלא תפקיד קרדינלי בוויסות התפתחות העיניים.

פנייה לגנטיקה

בהתאם לכך, קבוצת חוקרים מהמרכז הלאומי לחקר קליני למחלות עיניים באוניברסיטה הרפואית Wenzhou, בשיתוף פעולה עם PSI Genomics, ביצעו מחקר מעמיק במטרה להבין את השונות האישית בתגובות לטיפולי אורתוקרטולוגיה. במחקרם, שפורסם ב-17 במרץ 2025, הם ניתחו נתונים קליניים וגנטיים מ-545 ילדים בגילאי 8 עד 12 שלבשו עדשות אורתוקרטולוגיות במשך שנה.

ממצאים גנטיים והקשרים לטיפול

החוקרים מצאו קשרים מובהקים בין תכונות קליניות לבין הצלחת הטיפול בנוגע להתארכות צירית בעיניים: גיל מבוגר יותר, מקבילות כדורית גבוהות ואורך צירי בסיסי גדול יותר, כל אלה השפיעו על תוצאות טיפול טובות יותר. כמו כן, במהלך ניתוח גנטי של 60 ילדים עם תגובות טיפול שונות, זוהו יותר מוטציות גנטיות בגנים הקשורים למבנה רשתית ואיתות.

גנים בולטים

שני גנים עיקריים זוהו כמנועים להשפעה על רגישות התגובה לטיפול:

• גן חישוקים 2, שגילה שכיח יותר בקרב מגיבים עניים.
• גן LCA 5, המועשר במגיבים טובים, הקשור לתחזוקת קולטי הפוטון.

בנוסף, התגלו גרסאות בודדות בשני גנים – SLC 7 א 14 ו-CLUAP1 – אשר השפיעו באופן משמעותי על הצמיחה הצירית, ומצביעות על תפקידו החשוב של הרשתית בהכוונת תגובת הטיפול.

עתיד הרפואה המדויקת בעיניים

חוקרים מציינים כי עבודה זו מסמלת את השלב הראשון שבו נתונים גנטיים ברזולוציה רחבה שימשו להסביר את השונות בהצלחות הטיפוליות באורתוקרטולוגיה. ממצאים אלו פותחים דלת לפיתוח אסטרטגיות טיפול מותאמות אישית, המיועדות במיוחד להאטת קוצר ראייה בילדים.

ד"ר שינג'י מאו, אחד ממחברי המחקר, ציין כי נדרשים מחקרים נוספים כדי לאמת את התובנות שהתקבלו. הגילויים הללו עשויים לשפר את היכולת לזהות סמנים גנטיים שיכולים לחזות את הצלחת הטיפול עוד לפני ההתחלה המעשית של טיפול האורתוקרטולוגיה.

במבט לעתיד, יחד עם התמקצעות בתחום הגנטיקה, ייתכן שיש אפשרות לפתח טיפולים מותאמים אישית שיביאו לתוצאות טובות יותר, ויעזרו מיליוני ילדים ברחבי העולם להתמודד עם בעיית קוצר הראיה