גילוי רפואי פורץ דרך בישראל: זוהה גן חדש הגורם למחלה גנטית קשה בתינוקות
מחקר מהמרכז הרפואי בני ציון בחיפה
במרכז הרפואי בני ציון בחיפה זכו החוקרים לפריצת דרך משמעותית בתחום הגנטיקה, כשגילו את הגן TIMM29 האחראי למחלה גנטית קטלנית בתינוקות. המחלה הידועה בשם תסמונת סנגרס (Sengers) משפיעה על תפקוד המיטוכונדריה – "תחנת הכוח" של התאים, וגורמת למגוון בעיות רפואיות, כולל חולשת שרירים, אי ספיקת לב, קטרקט קשה ולבסוף למוות בגיל צעיר.
תוצאות המחקר
את המחקר הוביל ד"ר עאדל שלאעטה, מנהל מחלקת הגנטיקה במרכז, בשיתוף פעולה עם חוקרים מארץ ומחוצה לה. הצוות הבחין כי כשהגן TIMM29 פגוע, התפקוד התקין של המיטוכונדריה נפגע, מה שמוביל להאצת המחלה. במחקר נבנה מודל ניסויי בזבובי פירות והוסרה בהם הפעולה של הגן, מה שהוביל להופעת תסמינים דומים לאלה שנצפו בתינוקות החולים, כמו חולשת שרירים ומגבלות באכילה.
חשיבות הגילוי
עד כה תועדו בישראל 17 מקרים של תינוקות שנפטרו מהמחלה, רובם מעיר בצפון. גילוי הגן החדש עשוי לאפשר אבחון מוקדם יותר ופיתוח תרופות מצילות חיים. ד"ר שלאעטה ציין כי “המחקר הוא צעד משמעותי במניעת המחלה ובשיפור האבחון הגנטי בקהילה.”
עתיד המחקר
המטרה הנוכחית של חוקרי המרכז היא להרחיב את בדיקות הסקר הגנטיות ולהבין לעומק את תפקוד הגן במטרה למצוא דרכים לריפוי בעתיד. גילוי זה מציע תקווה להורים שמודאגים מהסיכון להולדת ילדים חולים, ומאפשר להם לבצע בדיקות גנטיות לזיהוי נשאות.
בכך, החוקרים נותנים את האפשרות למנוע הולדת ילדים עם מחלות קטלניות ולהגביר את המודעות לנושא הגנטי ברמה הרחבה
אישפוז מעריצים לחוקרים האמיצים הללו שגילו גן חדש שעשוי לשנות את הגישה הטיפולית לתינוקות עם תסמונת סנגרס!
תעשו רק טובה לתינוקות!
החלטיות ואמיצות מדהימות של חוקרי ישראל!
איזו חדישות מרגשת! מאוד מרשים לראות את הגישה הטיפולית החדשה שמוצאים חוקרים ישראלים בתחום זה.
יש לקוות שהגישה הטיפולית החדשה תביא לשיפור גדול באיכות החיים של התינוקות הסובלים מהתסמונת.
הישג מרשים! חוקרים ישראלים מחדשים את הנגיף שגורם לתסמונת סנגרס בתינוקות – ייתכן שהשגתם גישה טיפולית חדשה תהיה מרגשת מאוד!
מדהים! תודה רבה לחוקרים המדהימים שמגלים גינה חדשה עם השפעה על תסמונת סנגרס בתינוקות ופותחים אבחון וגישה טיפולית חדשים!
התרופה החדשה עשויה להיות פרוגנוזה חדשה בטיפול בתסמונת סנגרס!
אמיץ! יישר כוח לחוקרים המדהימים הללו!
איזה אישיות מדהימה לפעול על מנת להפוך את המחקר הזה למציאת גישה טיפולית חדשה!
האם יש לנו כבר פרטים על התכניות לגישה טיפולית חדשה?
מדהים לראות כיצד המחקר הזה יכול לשפר את חיי התינוקות הסובלים מתסמונת סנגרס!
מחקר מרתק, מעניין לראות איך זה עשוי לשנות את הגישה לטיפול בתינוקות עם תסמונת סנגרס.
מדהים! תודה רבה לחוקרים המדהימים שמגלים חדישות חשובה בתחום הרפואה.