מחקר פורץ דרך חושף חיבור עיניים במעיים באובדן ראייה

התנוונות רשתית בירושה (IRD) וגנים מעורבים

התנוונות רשתית בירושה (IRD) כוללת הפרעות שונות המאופיינות באובדן מתקדם של תאי פוטו-קולטן ברשתית, אשר בסופו של דבר מובילים לאובדן ראייה ולעיוורון. בין הגורמים הגנטיים הרבים שמשחקים תפקיד ב- IRD, מוטציות בגן CRB1 בולטות כתורמות משמעותיות לצורות חמורות של ניוון רשתית, כמו רטיניטיס פיגמנטוזה (RP) ואמוראוזה מולדת (LCA).

מנגנון חדש: טרנסלוקציה חיידקית

מחקרים עדכניים חשפו מנגנון חדש המשלב בין מוטציות ב- CRB1 לניוון רשתית, תוך קישור לטרנסלוקציה של חיידקים מהמעיים לעין. בעבודות שפורסמו לאחרונה, נמצא כי החלבון המיוצר על ידי הגן CRB1 משמור היטב הן ברשתית והן במעי הגס, ותפקידו הוא לשמור על שלמות מחסומי האפיתל.

השפעות של מוטציות CRB1

מוטציות ב- CRB1 משבשות את תפקוד המחסומים הללו, דבר המוביל לתופעה המכונה "מעי דולף" ו"רשתית דליפה". תופעות אלו מאפשרות לחיידקי מעיים לחדור לרשתית, מה שיכול לעורר תגובות דלקתיות ולגרום לנזק לעיניים המושפעות ממוטציות אלה.

ממצאים ניסיוניים

מחקרים אחרונים, אשר ניסו מודל עכברים המעבירים את המוטציה ב- CRB1 (RD8), גילו כי נגעי רשתית מכילים מיני חיידקים שמקורם במעיים. ממצאים אלו קובעים קשר ברור בין מוטציות CRB1 לתפקוד לקוי של מחסום ולדלקת רשתית.

גישות טיפוליות חדשות

הפוטנציאל הטיפולי של מיקוד לתרגום חיידקי זה נבדק באמצעות טיפול אנטיביוטי ושיטות טיפול גנטי. טיפול אנטיביוטי בעכברי RD8 שהיו בשלב מוקדם של חייהם, הוכיח את יעילותו במניעת נזק לרשתית על ידי הפחתת חדירת חיידקים.

במקביל, טיפול גנטי באמצעות וקטורי נגיף הקשורים לאדנו (AAV) לשחזור ביטוי CRB1 באנטרוציטים שיפר את תפקוד מחסום המעי והפחית את הדלקת ברשתית. ממצאים אלו מציעים כי שילוב של טיפול אנטיבקטריאלי עם תיקון גנים עשוי להוות אסטרטגיית טיפול מבטיחה לניוון רשתית הקשורה ל- CRB1.

פוטנציאל לעתיד

המחקר מדגיש את החשיבות של גישות טיפוליות המתייחסות הן לרשתית המקומית והן לתפקוד מחסום הבטן. גילוי הקשר בין מערכת העיניים למעי בתהליכי ניוון רשתית פותח פוטנציאל לעבר הבנת מחלות עיניים אחרות שבהן עשויה להיות למיקרוביוטה מעי השפעה. יש צורך במחקרים נוספים לבחינת מנגנונים דומים בחולים אנושיים ולחקור אפשרויות טיפול נוספות, כגון פרוביוטיקה ופרביוטיקה, המיועדות לתמוך בטיפולים גנטיים מסורתיים.

לסיכום

מחקר זה מהווה התקדמות משמעותית בהבנה שלנו של התנוונות רשתית הקשורה ל- CRB1 ומציע כיוונים טיפוליים חדשים אשר עשויים להאט או למנוע אובדן ראייה במצבים בלתי ניתנים לטיפול