טכנולוגיית מיפוי DNA חדשה חושפת רמזים גנטיים למחלות נדירות

חידוש במחקר הגנטי

טכנולוגיות מיפוי DNA חדשות מאמותים זיהו מידע גנטי חדש אשר עשוי לשפר את הבנתנו בנוגע למחלות גנטיות נדירות, כך לפי מחקר חדש שימוצג בפגישה האקדמית לילדים (PAS) 2025, שתיערך בהונולולו בין התאריכים 24 ל-28 באפריל.

יתרונות הטכנולוגיה החדשה

הטכנולוגיה החדשה, המכונה רצף Hifi לקריאה ארוכה, זיהתה חותמות גנומיות ב-DNA בעוצמה של פי 10 לעומת נתונים שפורסמו בעבר. חותמות גנומיות מתרחשות כאשר הגן של הורה אחד בלבד מתבטא באיפור הגנטי של הילד, דבר אשר עשוי לתרום למחלות ילדים נדירות.

הכרה בהטבעה גנומית

על פי החוקרים, טכנולוגיית Hifi מסייעת בזיהוי דפוסים ב-DNA שיכולים להצביע מי מההורים קשור להטבעה הגנומית. מחקרי DNA מתקדמים ומיוחדים מספקים הבנה עמוקה יותר של מחלות נדירות, והטכנולוגיות המתחדשות עוזרות לחשוף תובנות חדשות על התפתחות אנושית.

ממצאי המחקר

ד"ר אלין גרונדברג, אחת החוקרים, ציינה כי הם יישמו את הטכנולוגיה החדשה על יותר מ-200 דגימות גנטיות מנתונים של כמעט 70 שליות בגיל בין 6 ל-8 שבועות מהמרכז הרפואי "ילדי מרסי קנזס סיטי". הממצאים עשויים להצביע על דרכים חדשות לפיענוח מחלות שלא זוהו קודם לכן.

חדשנות זו מהווה צעד משמעותי נוסף בתחום הגנטיקה ומדענים מצפים כי הממצאים החדשים יתמכו בהבנה טובה יותר של מחלות גנטיות נדירות ובפיתוח טיפולים מותאמים אישית בעתיד