מחקר חדש: גן DDX1 מסביר את הקשר בין שפת שסועה לחיך שסוע

פגמים מולדים שכיחים

שפת שפה וחיך שסוע הם בין המומים המולדים הנפוצים ביותר, המתרחשים בכ-1,050 לידות בארצות הברית. פגמים אלו מתרחשים כאשר הרקמות היוצרות את השפה או את גג הפה אינן מצטרפות בצורה מלאה. המחקרים מצביעים על כך שמומים אלו נגרמים כתוצאה משילוב של גורמים גנטיים וסביבתיים.

גילוי גורם גנטי חדש

במחקר חדש שנערך על ידי ביולוגים של MIT, גילו החוקרים כיצד גרסה גנטית נפוצה בקרב אנשים עם מומים לפנים אלה עשויה להוביל להתפתחות שפה וחיך שסועים. הגירסה הגנטית שנחקרה, המכונה DDX1, מפחיתה את אספקת התאים של RNA של העברה, שהיא מולקולה חיונית להרכבת חלבונים. ללא הגן DDX1, RNA העברה לא מצליח להעביר חומצות אמינו לריבוזום, מה שמוביל לבעיות בהיווצרות השפה והחיך.

המנגנון הגנטי

עד כה, לא היה ברור שגן זה משחק תפקיד מרכזי בתהליך היווצרות הפנים. אליעזר קאלו, פרופסור חבר לביולוגיה במכון, מציין: "המנגנון להתפתחות של קלטות אורופיות אלה אינו ברור, ועיקר הקושי היה לנסות לציין מה עשוי להשפיע".

המחקר מצא כי הגן DDX1 משחק תפקיד קרדינלי בשחבור RNA העברה, המיועד להעברת חומצות אמינו לריבוזום. כאשר התהליכים הללו משובשים, תאי הפנים העובריים אינם מצליחים להתמזג כראוי.

יישומים פוטנציאליים

בצוות החקר מתכוונים לזהות אילו חלבונים עשויים להיות מושפעים מהאובדן של אותן חומצות אמינו, ולאחר מכן לחקור את התגובות שהתרחשו בתאים כאשר הריבוזומים מתמודדים עם חוסרים אלו. כך ייתכן ויושג הבנה עמוקה יותר של הגורמים המובילים למומים מולדים נוספים.

השפעות סביבתיות

החוקרים כעת מצפים לבדוק גם את ההשפעות הסביבתיות על תפקוד RNA של העברה. עבודות קודמות שעוסקות בלחץ חמצוני מצביעות על כך שהצטברות של רדיקלים חופשיים יכולה לפגוע במולקולות RNA, מה שעשוי להסביר את הקשר בין חשיפה לאתנול לבין תסמונת האלכוהול העובר.

עם גילויים אלו, החוקרים מקווים לגלות דרכים אפשריות למניעת מומים מולדים נוספים ולסייע לפיתוח אסטרטגיות טיפול