חקר האוטיזם: פריצת דרך בגילוי הגורמים
רקע על אוטיזם והאתגרים הקיימים
אוטיזם ספקטרום (ASD) נחשב לאחת התסמונות ההתפתחותיות המורכבות והנפוצות בעולם. במשך שנים רבות, נשארו הגורמים הביולוגיים המדויקים להופעתו תעלומה. בעשורים האחרונים חלה התקדמות משמעותית בהבנה של הבסיס הגנטי המתודולוגי של האוטיזם, אך הקשר בין שינויים גנטיים לבין התסמינים ההתנהגותיים היה עד כה לא ברור.
ממצאי המחקר החדש
מחקר חדש שפורסם באפריל 2025 בכתב העת Nature Neuroscience מסמן לראשונה מסלול ביולוגי שמקשר בין מוטציה גנטית, שיבוש במנגנון עיבוד ה-RNA בתאי מוח והופעת תסמיני אוטיזם. צוות מחקר בינלאומי, בראשות מאיו קליניק ואוניברסיטת ייל, חקר את הקשר בין מחלת דיסטורפיה מיוטונית מסוג 1 (DM1) – מחלה נוירו-שרירית גנטית – לבין תסמינים אוטיסטיים.
מכניזמים ביולוגיים לתסמינים אוטיסטיים
החוקרים זיהו שהתפשטות חוזרת של קטעי DNA בגן DMPK יוצרת מולקולות RNA "רעילות" הקושרות חלבונים מסוג MBNL. חלבונים אלה אחראיים על תהליך קריטי בשחבור ה-RNA – שלב המהפך גנים לחלבונים פעילים. כשהחלבונים "נלכדים" על ידי RNA רעיל, תהליך השחבור השוטף משובש, משפיע על גנים רבים, ובמיוחד אותם המיועדים לאוטיזם.
באמצעות מודלים גנטיים של עכברים, החוקרים גילו כי עכברים עם מוטציה דומה למוטציה בני אדם עם DM1 פיתחו תסמיני אוטיזם כגון קשיים באינטראקציה חברתית, התנהגות חזרתית ושינויים בתקשורת.
תגובות והערכות מהקהילה המדעית
המחקר קיבל ברכות רבות והפעלת התלהבות מהקהילה המדעית. פרופ' תומאס בורגר, ממובילי המחקר, ציין כי "זו הפעם הראשונה שאנו מצליחים להצביע על מנגנון ביולוגי ברור שמוביל לאוטיזם." ד"ר אלכסיי אביזוב ממאיו קליניק הדגיש את השפעת טכנולוגיות חדשות המאפשרות הבנה מעמיקה יותר של השפעות שינויים גנטיים והזדמנויות לפיתוח טיפולים מותאמים אישית.
המטרות העתידיות והאפשרויות הטיפוליות
החוקרים הצהירו כי הם בוחנים אפשרויות טיפוליות שיכולות לכלול מולקולות המסוגלות "לכווץ" את החזרות הגנטיות או לשחרר את חלבוני ה-MBNL מה-RNA הרעיל. אם יצליחו ליישם גישות אלה, קיימת אפשרות שיבואו תרופות חדשות לשיפור תפקוד מוחי והפחתת תסמינים בילדים עם אוטיזם.
סיכום
למרות אופטימיותם של החוקרים, מומחים ציינו שיידרשו עוד שנים של מחקר וניסויים קליניים לפני שניתן יהיה להציע טיפולים חדשים. המחקר מהווה צעד משמעותי בהבנת האוטיזם כתסמונת מגוונת, עם אפשרות לאבחון מדויק של תת-קבוצות על פי פרופיל מולקולרי, מה שיוביל לטיפול המותאם אישית לכל ילד