NUCDF משיקה פרויקט לאומי לקידום מחקר על הפרעות מחזור אוריאה

הקמת רשת שותפים

הקרן הלאומית להפרעות מחזור אוריאה (NUCDF) הודיעה היום על השקת פרויקט לאומי בן שנתיים שנועד להקים רשת שותפים מגוונת ולפתח מפת דרכים למחקר עתידי בהפרעות נדירות אלה. הפרויקט מומן באמצעות תוכנית פרס האירוסין של יוג'ין וושינגטון PCORI, יוזמה של מכון המחקר לתוצאות תוצאות (PCORI).

מהן הפרעות מחזור אוריאה (UCDS)?

UCDS כוללות שמונה הפרעות גנטיות הקשורות במטבוליזם של חלבון, אשר עלולות להוביל לרמות גבוהות של אמוניה בדם, מה שיכול לגרום לתרדמת, נזק מוחי ואף למוות. במשך עשורים, אבחנה של UCD הייתה לרוב מתסכלת והובילה לתוצאות קטלניות רבות בקרב תינוקות. אך בעשור האחרון, הודות להצלחה במחקר ובפיתוח, הפכו ה-UCDs למחלות מורכבות אך כרוניות, שיש להן טיפול טוב יותר שמאפשר לחולים להגיע לתוצאות בריאות טובות יותר ולשרוד עד גיל מבוגר.

אתגרים ומטרות

הקהילה של פאציינטים עם UCD מתמודדת כעת עם אתגרים חדשים, כאשר על המטופלים לבחור בין אפשרויות טיפול שונות, כולל ניהול רפואי, השתלת כבד והצטרפות לניסויים קליניים. בשלב זה יש צורך דחוף בנתונים נוספים כדי להנחות את ההחלטות בתחום הבריאות עבור חולים וקלינאים. מטרת הפרויקט היא לאפשר לקהילה לעבוד יחד לזיהוי צרכי המטופלים במחקר UCD, בחינת טיפולים מתעוררים ולבניית תשתית ברת קיימא למעורבות רב-מידתית.

שותפים ומנחים בפרויקט

טרסה וורנר, מנכ"לית NUCDF ומומחית עם מעל ל-25 שנות ניסיון בתמיכה בחולים, תוביל את הפרויקט לצד ג'יל וויליאמס, סגן מנהל NUCDF. האחראית על רכיבי המחקר האיכותיים של הפרויקט תהיה אנה וקסלר, PhD, חוקרת ביו-אתיקה מאוניברסיטת פנסילבניה.

הזמנת שותפים נוספים

נציגי קהילת UCD יוזמנו להצטרף לרשת השותפים, שתכלול חולים, מטפלים, חוקרים, ספקי שירותים דיאטטיים ונציגי תעשייה. חברי הרשת יוכשרו במחקר מרוכז מטופלים, יסייעו בזיהוי צרכי המחקר ויעבדו יחד ליצירת מפת דרכים במחקר.

סיום

פרויקט זה, אשר מהווה חלק מתוכנית רחבה יותר של PCORI, שואף לבנות קהילה של חולים, מטפלים וקלינאים השותפים לכל שלבי תהליך המחקר, במטרה לשפר את התוצאות הבריאותיות עבור חולי UCD. PCORI, כמו כן, פועל למימון מחקרים שמספקים מידע מבוסס ראיות, מה שמחזק את עקרון קבלת ההחלטות המושכלות בקרב חולים ומטפלים