התקדמות מחקרית בטיפול גנטי לניוון רשתית בירושה (IRDS)

חידוש במחקר גנטי

אף על פי שטיפולים גנטיים היו נחשבים כחזון לעתיד בטיפול במחלות עיניים גנטיות, פער משמעותי קיים בין פיתוח הטכנולוגיה לבין יכולת הטיפול בחולים הנמצאים בשלבים מתקדמים של המחלה. מחקר חדש שפורסם על ידי חוקרים מאוניברסיטת פנסילבניה מספק פתרון חדשני לפער זה.

כלים יעילים לטיפול בגנים פגומים

הצוות בראשות פרופסור ראג'בי סודהארסן ופיית בולטרן, פיתח ערכת כלים חדשה אשר כוללת ארבעה מקדמים ספציפיים להחזרת תפקוד תאי הראייה. "קטעים קצרים של DNA פועלים כמתגים מולקולריים, אשר מפעילים את הגן הטיפולי בתאי המטרה, ומגייסים ביטוי גנטי חזק," הסביר סודהארסן.

שיפור הטיפול בשלבים מתקדמים

המקדמים החדשים עוצבו להפעיל את פעילות הגנים גם כשחלק משמעותי מקולטני הפוטונים כבר פגועים. "המקדמים החדשים הוכיחו ביצועים גבוהים בהשוואה למקדמים קודמים, במיוחד אודות לספציפיותם לקולטנים עיוורוניים," הדגיש סודהארסן.

מודלים מחקריים ובדיקות קליניות

החוקרים השתמשו בשיטות שונות כמו ניתוח טרנסקריפטומי ובדיקות בלטות חיות כדי לבדוק את המקדמים החדשים על מודלים של בעלי חיים. ממצאי המחקר הדגישו את חשיבות הבדיקות המבוצעות על מודלים קליניים רלוונטיים, דבר שלא ניתן לקבוע בתרבויות תאים.

קדמה בטיפול מובטח לחולים

המחקר מציע תקווה חדשה לחולים עם ניוון רשתית בירושה, ובו טכנולוגיות מדויקות שעשויות לשדרג את סיכויי הצלחת הטיפול. החוקרים הגישו פטנט זמני על טכנולוגיית המקדמים שפותחה, והשפעתה עשויה להיות רחבה, הן עבור בני אדם והן עבור בעלי חיים.

עבודה זו נתמכה על ידי מענקי NIH, הקרן הנלחמת בעיוורון ואוניברסיטת פנסילבניה, ומוסדות נוספים, והיא מציגה את הפוטנציאל להוביל מהפכה בטיפול בגנטי לעיוורון