פריצת דרך רפואית עשויה לשנות את טיפול במחלות מיטוכונדריאליות
מחלות נדירות והאתגרים של מוטציות פולג
חוקרים מאוניברסיטת גטבורג גילו מולקולה חדשה שמסייעת לשפר את תפקוד המיטוכונדריה בתאים חולים, ובכך עשויה להביא לתקווה עבור חולים במחלות נדירות הנגרמות כתוצאה ממוטציות במערכת ה-DNA. מחלות אלו, הנגרמות על ידי המוטציה של הגן POLG, עשויות לגרום לנזק מוחי ולבעיות כבד מסכנות חיים, במיוחד אצל ילדים צעירים.
מוטציות אלו זכו לאחרונה לתשומת לב תקשורתית לאחר מותו של הנסיך פרדריק מנאסאו בלוקסמבורג, שנפטר במרץ 2025 בגיל 22 בלבד.
המולקולה PZL-A: תקווה חדשה לחולים
החוקרים, בראשות פרופסורים מריה פלקנברג וקליס גוסטפסון, הצליחו להראות כי המולקולה PZL-A משפרת את הסינתזה של DNA מיטוכונדריאלי בתאים חולים ומסייעת לשחזר את תפקוד הגמא פולימראז DNA הפגום. "זוהי פריצת דרך, לראשונה אנו יכולים להדגים שמולקולה קטנה יכולה לעזור בשיפור תפקוד של פולימראז DNA פגום", אמר גוסטפסון.
כיצד המולקולה פועלת?
המולקולה PZL-A זוהתה לאחר ניתוח של מאות תרכובות כימיות, ביוזמה לשפר את אופן הפעולה של המיטוכונדריה. בעזרת טכנולוגיות מתקדמות כמו מיקרוסקופיית קריו-אלקטרונים, הצליחו החוקרים לאפיין את מבנה המולקולה ואת אתר הקישור שלה לאנזים.
סבסטיאן ולנצואלה, דוקטורנט באקדמיה של סהלגרנסקה, ציין: "האתר שבו המולקולה נקשרת הוא ספציפי ביותר, מה שמסייע לנו להבין כיצד פועל האנזים וכיצד ניתן להשפיע עליו".
מחקר ופיתוח עתידי
Therapeutics של בייגלה, החברה המפתחת את המולקולה PZL-A, עתידה לעבור ניסויים קליניים בשלב I על מנת לבדוק את בטיחות המולקולה על מתנדבים בריאים. כמו כן, החוקרים רואים פוטנציאל רחב בהחלת המולקולה לטיפול במחלות מיטוכונדריאליות נוספות, הקשורות לגיל ולמחלות נוירו-ניווניות.
באופן כללי, הממצאים נחשבים לשלב מכריע בפיתוח אסטרטגיות טיפול חדשות במחלות נדירות שעד כה לא היה להן פתרון רפואי יעיל
12 מחשבות על “פריצת דרך רפואית: מולקולה חדשה עשויה להציע טיפול לחלוטין במחלות מיטוכונדריאליות נדירות ופוטנציאל לשימוש רחב במחלות אחרות”
זה מרתק למדי!
תחקיר מרתק, מקווה שנראה פיתרון בקרוב!
תחקיר מרתק, מקווה שתוביל לפיתרון למחלות מיטוכונדריאליות ולשימוש רחב במחלות אחרות!
נראה כמו גיליון מעניין מאוד!
מחקר מרתק, מקווה שיסייע לכל חולה לקבל את הטיפול המתאים
מדהים!
מרתק!
מגניב מאוד!
איזה פיתרון מרתק!
מעניין מאוד!
זהו תחקיר מרתק!
זה נראה כמו פרות רשות!
סגור לתגובות