תוצאות דרמטיות בטיפול במחלה חשוכת המרפא הנטינגטון

מהפך בטיפול במחלת הנטינגטון

חוקרים למדו לאחרונה להאט את התקדמות מחלת הנטינגטון, מחלה ניוונית של מערכת העצבים, שעברה בתורשה ונחשבה עד כה חשוכת מרפא. בספטמבר 2025, חברת התרופות uniQure חשפה תוצאות ניסוי קליני מעודדות במיוחד, שלפי דיווחים ב-BBC, הצביעו על האטה של 75% בהתקדמות המחלה.

פרטי המחלה

מחלת הנטינגטון מתבטאת בשלביה הראשונים בבעיות קואורדינציה וזיכרון, והופיעה לרוב בין גיל 35 ל-55. עם הזמן, מתדרדרות היכולות המוטוריות והקוגניטיביות, ולצידן מתווספים שינויים במצב הרוח והפרעות התנהגות עד להגעה למצב סיעודי ולמוות בתוך כשני עשורים.

המחלה נגרמת כתוצאה משינוי בגן הנטינגטין, גן חיוני להתפתחות מערכת העצבים. אצל בני אדם בריאים יש בין 8 ל-35 חזרות של מקטע DNA, ואילו אצל חולי הנטינגטון מדובר ב-36 חזרות לפחות. מחקרים מראים שכמות החזרות יכולה לגדול עד 500 בתאי עצב.

טיפול גני חדש

הטיפול המוצע מכוון למנוע את ייצור החלבון הפגום, באמצעות ריפוי גני. הנגיף, אשר הונדס להיות בלתי מזיק, חודר לתאי המוח ומייצר מולקולות microRNA שמביאות לפירוק ה-mRNA המזיק. הנגיף מוזרק ישירות למוח, ותהליך ההזרקה כולל שהות במכשיר MRI במשך 8-10 שעות.

במהלך הניסוי הקליני שלב I/II, טופלו 39 חולים, שחולקו לשלוש קבוצות (מקבלי מינון גבוה, מינון נמוך, וטיפול דמה). החוקרים עקבו אחריהם במשך שנה, ולאחר מכן החלו במעקב במשך חמש שנים נוספות, שם צמחה האופטימיות.

תוצאות הניסוי

מתוך 24 המטופלים שקיבלו טיפול אמיתי, נצפו תוצאות חיוביות: האטה של 75% בסימפטומים, אשר הופיעו לאחר ארבע שנים במקום שנה, האטה של 60% במדדי התפקוד הכולל ותנועה, ושימור ואף שיפור קל ביכולות קוגניטיביות. רמות חלבון הנוירופילמנט, אשר מתייחס למוות של תאי עצב, ירדו ב-8%.

תקווה חדשה לחולים

הוצאות הכסף והשקעה האדירה בתחום זה עשויות להניב תוצאות גם עבור חולי מחלות ניווניות אחרות, כמו פרקינסון ואלצהיימר. עם זאת, יש לזכור כי מדובר בהצהרה לתקשורת בלבד ובינתיים אין מאמר מדעי מפורט.

תוצאות אלו מעניקות תקווה חדשה עבור מכה בבתי חולים ובמערכת הבריאות. ניתן לקוות כי הניסוי ימשיך ככל שיתקדם, ובכך יביא לתוצאות חיוביות נוספות להקלת סבלם של החולים.