בדיקות גנטיות קריטיות לאנשים עם סרטן רחם: המחקר מדגים את הצורך בהגברת המודעות

תסמונת לינץ' והשלכותיה על חולי סרטן רחם

מחקר חדש מצא כי חולים עם סרטן רחם לא מקבלים את הבדיקות הגנטיות הנדרשות כדי לאבחן מצב המגביר את הסיכון שלהם לפתח סוגים נוספים של סרטן. למרות ההוראות הברורות של ה-NHS, פחות ממחצית מהזכאים לתסמונת לינץ' קיבלו בדיקות דם מדויקות. תסמונת לינץ' היא מצב גנטי תורשתי המעלה את הסיכון לסרטן הרחם והמעיים.

חידוש במחקר

מחקר שנערך על ידי אוניברסיטת אדינבורו בחן יותר מ-2500 מקרי סרטן ברחם בבריטניה ובאירלנד בין השנים 2022 ל-2023. על פי הממצאים, 91% מהגידולים נבדקו עבור סמנים של תסמונת לינץ', אך תוצאות אלה לא הועברו לצוותים הקליניים בצורה מסודרת, מה שהוביל לחסרות במעקב וייאוש מהגישה לייעוץ גנטי.

הצורך בהגברת המודעות

לפי המומחים, חשוב לאבחן תסמונת לינץ' כדי לאפשר לחולים לנקוט בפעולות להפחתת הסיכון לסרטן. עם 50% סיכון לפתח סרטן רחם במהלך החיים אצל אנשים עם תסמונת, לעומת 3% בקרב האוכלוסייה הכללית, ההנחיות ממליצות על בדיקות גידולים לכל מי שאובחן כחולה סרטן רחם או מעי.

בעיות ממשיות במערכת בריאות

רק 48% מהחולים שהיו זקוקים לבדיקה נוספת חוו את התהליך במלואו. שנים רבות של המתנה למינויים לייעוץ גנטי גורמים לכך שנשים עם סרטן רחם לא מאובחנות עם תסמונת לינץ'. הבעיות הללו לא רק פוגעות במטופלות עצמן, אלא גם מביאות לכך שלא ניתן לידע את בני משפחותיהם לגבי הסיכון.

דרכים לפתרון

אבחנה מוקדמת יכולה להוביל למניעים שונים כמו נטילת אספירין או קיום קולונוסקופיות קבועות, שיכולות להפחית את הסיכון לסרטן. ד"ר ניל ראיין, שניהל את המחקר, טוען כי יש להבטיח שהבדיקות והאבחון יהיו חלק בלתי נפרד ממערכת הבריאות כדי לאפשר טיפול וייעוץ לקהל הרחב.

לקריאה נוספת על מחקר זה, אתם מוזמנים לעיין בכתבה המלאה ב-BMJ Oncology (doi.org/10.1136/bmjonc-2024-000688)