גילוי פורץ דרך בבני ציון: זוהה הגן הגורם למחלה גנטית קטלנית בתינוקות

תגלית רפואית משמעותית

צוות חוקרים במרכז הרפואי בני ציון בחיפה, בהובלת ד"ר עאדל שלאעטה, זיהה את הגן TIMM29 כגורם לתסמונת סנגרס, מחלה גנטית נדירה ומסכנת חיים. תסמונת זו פוגעת במיטוכונדריה, "תחנת הכוח" של התאים, וגורמת לתסמינים קשים כמו חולשת שרירים, אי ספיקת לב, קטרקט קשה, ולבסוף למוות בגיל צעיר מאוד.

השפעת הגן TIMM29

המחקר גילה כי פגם בגן TIMM29 פוגע בתפקוד תקין של המיטוכונדריה ומשבש את מנגנון ייצור האנרגיה בתאים. תופעות הלוואי כוללות חולשת שרירים, קשיים באכילה והגבלת תנועה. החוקרים פיתחו מודל ניסויי בזבובי פירות, בו הופחת ביטוי הגן, והתוצאות הראו תסמינים דומים לאלה הנצפים בתינוקות החולים.

תוצאות הניסויים

בדיקות מעבדה אישרו פגיעה חמורה במיטוכונדריות, הן אצל חולי תסמונת סנגרס והן במודל החייתי. עד כה תועדו בישראל 17 מקרים של תינוקות שנפטרו מהמחלה, בעיקר בצפון הארץ.

השלכות הגילוי

הגילוי החדש מאפשר לבצע בדיקות גנטיות לזיהוי נשאות בקרב הורים, ובכך למנוע את הולדתם של ילדים חולים באמצעות טכניקות הפריה מתקדמות. ד"ר שלאעטה ציין את חשיבות המחקר לצמצום התחלואה באוכלוסייה ואמר: "המטרה שלנו כעת היא להרחיב את בדיקות הסקר הגנטיות ולשפר את ההבנה של תפקוד הגן כדי למצוא בעתיד דרכים לריפוי."

העתיד של המחקר הגנטי

מרכז הרפואי בני ציון מדגיש את נכונותו להמשיך ולהוביל מחקרים חדשניים שיכולים לשנות את פני הרפואה ולהציל חיים בעתיד. גילוי זה מדגיש את חשיבות המחקר הגנטי ואת הפוטנציאל של רפואה מונעת בהתמודדות עם מחלות גנטיות נדירות